«تیم لولو» دور دختر کوچک مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر جمع می‌شود

بنی گفت: «این آخرین بار بود. “آن ویدئو آخرین باری بود که او این کلمات را گفت.”

این زوج متوجه موارد عجیب دیگری در رشد دختر کوچکترشان شده بودند – او نقاط عطف مهمی مانند غلتیدن، ایستادن و اشاره کردن را از دست داده بود و هنگام خزیدن به سختی سرش را بالا نگه داشت.

مادور به یاد می آورد: «او حتی نمی توانست بدون اینکه دستش را پایین بگذارد بنشیند، که برای ما عجیب بود.

اندکی پس از ضبط ویدیو، لارنس برای معاینه 12 ماهه خود رفت و والدینش نگرانی های خود را به پزشک اعلام کردند.

آنها به یک متخصص اطفال ارجاع داده شدند که در نهایت دستور داد تا دو دور آزمایش ژنتیکی را مشخص کند. این چند ماه بیشتر طول می کشد.

مادور که ساعت‌ها در مورد همه احتمالات از جمله اوتیسم تحقیق می‌کرد، می‌گوید: «در واقع یک دوره بسیار استرس‌زا برای ما بود. “من مطمئن نبودم که چیست، اما فقط می دانستم که چیزی درست نیست.”

در 1 سپتامبر 2021، چند هفته پس از تولد دوم، لورنس رسماً به سندرم رت مبتلا شد، یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر و رشدی که تقریباً از هر 10000 کودک، تقریباً همیشه دختر، یک کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

مادور در مورد این احتمال نیز تحقیق کرده بود.

بنی گفت: “وقتی به مل نگاه کردم، بلافاصله گریه می کرد زیرا می دانست این چیست و به چه معناست.”

به عنوان یک والدین بسیار سخت است که ببینیم فرزندتان مهارت هایش را از دست می دهد.– ملیسا مادور

همه بیماری‌های دوران کودکی بی‌رحمانه هستند، اما سندرم رت به‌ویژه موذیانه است، زیرا مهارت‌های گفتاری و حرکتی را از قربانیان خردسال خود می‌دزدد. یک روز آنها می توانند راه بروند، صحبت کنند و کتابی را ورق بزنند، سپس ناگهان نمی توانند.

مادور در حالی که اشک می ریخت گفت: «می دانستم که آینده لارنس آینده آسانی نخواهد بود. “می دانستم که پسرفت بیشتری را شاهد خواهیم بود، و فکر می کنم این چیزی بود که بیشتر از همه از آن می ترسیدم. ما قبلا زندگی کرده بودیم. [through] کمی پسرفت، و این به عنوان والدین بسیار سخت است که ببینیم فرزندتان مهارت‌هایش را از دست می‌دهد.”

‘این واقعا ویرانگر است’

به گفته دکتر ملیسا کارتر، مدیر پزشکی کلینیک سندرم رت در CHEO، بیمارستان کودکان شرق انتاریو در اتاوا، اکثر کودکان مبتلا به این اختلال در سنین حدود 18 ماهگی تا سه سالگی پسرفت می‌کنند و سپس تا اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی به حالت فلات می‌افتند. .

حتی پس از مرحله رگرسیون، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم رت دچار تشنج، مشکل در تنفس و اسکولیوز می شوند. بسیاری در نهایت به ویلچر نیاز خواهند داشت، و در حالی که توافق علمی کمی در مورد امید به زندگی وجود دارد، والدین اغلب بیشتر از فرزندان خود زنده می مانند.

کارتر در مورد چالش هایی که بعدا پیش می آید گفت: «این واقعاً ویرانگر است. “شما فکر می کنید که موانع اولیه را پشت سر گذاشته اید … و سپس این اتفاق می افتد، بنابراین مقابله با آن واقعا سخت است.”

کارتر گفت که کلینیک سندرم رت در CHEO با حدود 50 بیمار در هر زمان سروکار دارد.

مداخله زودهنگام “بزرگ”

اکنون که سرانجام نامی برای اختلالی که دخترشان را مبتلا کرده است، گذاشته اند، بنی و مادور مصمم هستند تا هر کاری که می توانند انجام دهند تا به لارنس کمک کنند تا حد امکان به طور طبیعی رشد کند، از جمله خرید یک واکر جدید “کروکودیل” تا بتواند خودش به اطراف بپردازد. .

بنی گفت: «مداخله اولیه بسیار زیاد است. ما فقط برای اینکه او مهارت های بیشتری را از دست ندهد می جنگیم.»

در حالی که این زوج می گویند کیفیت مراقبت از CHEO “باور نکردنی” بوده است، لورنس در حال حاضر در لیست انتظار برای گفتار و کاردرمانی و همچنین یک مهدکودک در محل است که در آن درمان ارائه می شود. همه‌گیری COVID-19 دقیقاً به سرعت بخشیدن به کارها کمک نکرده است.

در حال حاضر، بنی و مادور، هر دو معلم مدرسه دولتی انتاریو شرقی در اورلئان، جایی که خانواده نیز در آنجا زندگی می کنند، بسیاری از این هزینه ها را خودشان تامین می کنند.

حتی با وجود OHIP و بیمه کارمندان خود، خانواده تا کنون حدود 20000 دلار برای مراقبت از لارنس خرج کرده اند، بدون اینکه وسیله نقلیه دومی را بخرند تا او را به تمام آن قرار ملاقات ها برسانند.

بنی گفت: «به محض اینکه به همه این درمان‌ها دسترسی پیدا کنیم، فکر می‌کنم برای ما راحت‌تر خواهد بود.

“مبارزه او مبارزه ماست”

در این میان، خانواده مورد حمایت بسیاری از جامعه قرار گرفته است. خانواده یکی دیگر از “دختر رت” که در اورلئان زندگی می کند، مانند انجمن سندرم رت انتاریو، راهنمایی عملی ارائه کرده است. یک فروشگاه ورزشی محلی تی شرت های “تیم لولو” را اهدا کرد، در حالی که یک کسب و کار دیگر مچ بندهای سیلیکونی بنفش با شعار “مبارزه او مبارزه ماست.”

یک هنرمند محلی دستبندهای آرزوهای ویژه ای را برای خانواده ایجاد کرد و یکی از دوستان عکاس پرتره های رایگان را ارائه کرد که همه در صفحه فیس بوک Team Lolo به نمایش گذاشته شد.

مادور گفت: «حمایت جامعه باورنکردنی بوده است.

حتی با این کمک، مبارزه ای قدرتمند در چندین جبهه خواهد بود. هر دو والدین به دنبال درمان برای کمک به آنها برای مقابله با فشار غیرقابل تصور واقعیت جدید خود بوده اند.

بنی گفت: “من می گویم که ما صلح خود را برقرار کرده ایم، اما گاهی اوقات ما را به دست می آورد.”

او گفت که اگر چیزی از این تجربه آموخته است، این است که هرگز لحظات کوچک زندگی را بدیهی نپذیرد.

او می‌گوید: «اگر می‌توانستم هر زمان دیگری را که به پارک می‌رفتم و به جای اینکه به بازی بچه‌هایم نگاه می‌کردم روی تلفن همراهم بودم، پس بگیرم، این کار را می‌کردم. “لورنس نمی تواند این کار را انجام دهد.”