به گفته محققانی که خواستار انجام آزمایشات ژنتیکی بیشتر برای شناسایی افرادی هستند که در معرض خطر بیشتر مشکلات پزشکی مرتبط هستند، دو برابر مردان دارای کروموزوم جنسی اضافی هستند.
تحقیقات روی بیش از 200000 مرد ثبت‌نام شده در Biobank بریتانیا نشان می‌دهد که از هر 500 نفر در جمعیت عمومی، یک نفر دارای کروموزوم X یا Y اضافی است، که دو برابر تعداد موجود در کارهای قبلی است، اگرچه احتمالاً تنها کسری از آن آگاه است.
در این مطالعه، در حالی که اکثر مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند، برخی از آنها XXY یا XYY به دنیا می‌آیند که آنها را در معرض خطر ابتلا به مشکلات سلامتی از جمله دیابت نوع 2، مسدود شدن رگ‌های خونی و بیماری انسداد مزمن ریه (COPD)، یک بیماری ریوی قرار می‌دهد. یافت.
پروفسور کن اونگ، متخصص غدد اطفال در واحد اپیدمیولوژی MRC در کمبریج و نویسنده ارشد این مطالعه، گفت: «ما از اینکه چقدر رایج است شگفت زده شدیم. “تصور بر این بود که بسیار نادر است.”
تیم کمبریج با همکاری با همکارانش در دانشگاه اکستر، DNA 207067 مرد 40 تا 70 ساله از اصل و نسب اروپایی را بررسی کرد. آنها 231 مرد را با کروموزوم X اضافی و 143 مرد را با کروموزوم Y اضافی شناسایی کردند. افرادی که در بیوبانک بریتانیا ثبت نام کرده اند، سالم تر از حد متوسط هستند، اما براساس داده ها، دانشمندان تخمین می زنند که از هر 500 مرد در جمعیت عمومی، 1 نفر دارای کروموزوم X یا Y اضافی هستند.
در میان مردانی که در این مطالعه که در Genetics in Medicine منتشر شده است، تنها 23 درصد از آن XXY و 0.7 درصد از آن XYY تشخیص کروموزوم اضافی داشتند که نشان می دهد آگاهی کمی از این بیماری وجود دارد.
مردانی که کروموزوم X اضافی دارند، اغلب زمانی تشخیص داده می‌شوند که بر بلوغ و باروری تأثیر بگذارد، اگرچه با افزایش چربی بدن، مشکلات شناختی و اختلالات شخصیتی نیز مرتبط است. در این مطالعه، مردان XXY نسبت به مردان XY تستوسترون کمتری داشتند، خطر بلوغ تاخیری سه برابر بیشتر و خطر بی فرزندی چهار برابر بیشتر بود. اثرات یک کروموزوم Y اضافی کمتر شناخته شده است. مردان XXY معمولاً در پسران و بزرگسالان قد بلندتری دارند، اما به نظر می رسد عملکرد تولید مثلی طبیعی دارند.
در نسخه اول، خبرنامه روزانه رایگان ما ثبت نام کنید – هر روز صبح هر هفته در ساعت 7 صبح BST
تحقیقات قبلی نشان می دهد که از هر 1000 زن حدود 1 نفر دارای کروموزوم X اضافی هستند که می تواند منجر به اثرات مشابهی شود، از رشد سریع تر تا بلوغ، تاخیر در رشد زبان و کاهش ضریب هوشی در مقایسه با همسالان XX خود.
تجزیه و تحلیل سوابق سلامت مردان نشان داد که حمل هر یک از کروموزوم های جنسی اضافی خطر ابتلا به چندین بیماری را افزایش می دهد. محققان دریافتند در مقایسه با مردان XY، حامل یک کروموزوم جنسی اضافی خطر ابتلا به دیابت نوع 2 و انسداد رگ های خونی در ریه ها را سه برابر می کند، خطر COPD را چهار برابر می کند و خطر انسداد سیاهرگ ها را شش برابر می کند. مشخص نیست که چرا کروموزوم‌های اضافی چنین تأثیری دارند و چرا بدون در نظر گرفتن کروموزوم تکراری مشابه است.
اونگ گفت: “ما باید آزمایش های ژنتیکی بیشتری را بپذیریم، به ویژه در مورد بلوغ تاخیری و ناباروری، و همچنین برخی از مردان مبتلا به دیابت و مشکلات لخته شدن خون.” برخی از این شرایط آزمایش‌های ژنتیکی را انجام می‌دهند، اما پزشکان احتمالاً به دنبال این نیستند. در صورت مراجعه بیماران به این شرایط، باید آزمایش‌های ژنتیکی گسترده‌تری را تشویق کنیم.»