تجزیه و تحلیل هزاران تومور گنجینه ای از سرنخ ها را در مورد علل سرطان نشان داده است که نشان دهنده گامی مهم در جهت شخصی سازی درمان است.
محققان می گویند که برای اولین بار می توان الگوهایی را – به نام امضاهای جهشی – در DNA سرطان ها تشخیص داد.
اینها سرنخ هایی از جمله در مورد اینکه آیا بیمار در گذشته در معرض عوامل محیطی سرطان مانند سیگار کشیدن یا اشعه ماوراء بنفش قرار گرفته است یا خیر ارائه می دهد.
این مهم است زیرا این امضاها به پزشکان اجازه می دهد تا تومور هر بیمار را بررسی کنند و آن را با درمان ها و داروهای خاص مطابقت دهند.
با این حال، این الگوها را می‌توان تنها از طریق تجزیه و تحلیل داده‌های کشف شده توسط توالی‌یابی کل ژنوم – شناسایی ساختار ژنتیکی یک سلول – شناسایی کرد.
نویسنده اصلی این مطالعه، سرنا نیک زینال، استاد پزشکی ژنومیک و بیوانفورماتیک در دانشگاه کمبریج و مشاور افتخاری ژنتیک بالینی در بیمارستان‌های دانشگاه کمبریج است.
او گفت: “مثل این است که به یک ساحل بسیار شلوغ با هزاران رد پا در شن ها نگاه کنید. برای چشمی که آموزش ندیده، ردپاها تصادفی و بی معنی به نظر می رسند.
اما اگر بتوانید آنها را از نزدیک مطالعه کنید، می توانید چیزهای زیادی در مورد آنچه در حال وقوع است بیاموزید، بین آثار حیوانی و انسان تمایز قائل شوید، خواه بزرگسال یا کودک باشد، در چه جهتی در حال سفر هستند و غیره.
این موضوع در مورد امضاهای جهش‌یافته نیز مشابه است.
استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم می‌تواند تشخیص دهد که کدام «ردپا» مرتبط/مهم است و نشان می‌دهد که در طول توسعه سرطان چه اتفاقی افتاده است.»
محققان ترکیب ژنتیکی کامل یا توالی ژنوم کامل (WGS) بیش از 12000 بیمار سرطانی NHS را تجزیه و تحلیل کردند.
آنها توانستند 58 امضای جهش یافته جدید را شناسایی کنند که نشان می دهد دلایل دیگری برای سرطان وجود دارد که هنوز به طور کامل شناخته نشده است.
نیک زینال گفت: “دلیل اهمیت شناسایی امضاهای جهشی این است که آنها مانند اثر انگشت در صحنه جرم هستند – آنها به شناسایی مقصران سرطان کمک می کنند.
“برخی از امضاهای جهشی دارای پیامدهای بالینی یا درمانی هستند – آنها می توانند ناهنجاری هایی را برجسته کنند که ممکن است با داروهای خاص مورد هدف قرار گیرند یا ممکن است نشان دهنده وجود “پاشنه آشیل” بالقوه در هر سرطان باشد.”
دکتر آندریا دگاسپری، همکار پژوهشی در دانشگاه کمبریج و نویسنده اول، می‌گوید: «توالی‌یابی کل ژنوم تصویری کلی از تمام جهش‌هایی که در ایجاد سرطان هر فرد نقش داشته‌اند، به ما می‌دهد.
با هزاران جهش در هر سرطان، ما قدرت بی‌سابقه‌ای برای جست‌وجوی مشترکات و تفاوت‌ها در بیماران NHS داریم، و با انجام این کار، ۵۸ امضای جدید جهش‌یافته را کشف کردیم و دانش خود را در مورد سرطان گسترش دادیم.
این یافته ها در NHS گنجانده شده است زیرا محققان و پزشکان اکنون از ابزار دیجیتالی به نام FitMS استفاده می کنند که به آنها کمک می کند تا امضای جهش یافته را شناسایی کنند و به طور بالقوه مدیریت سرطان را به طور مؤثرتری اطلاع رسانی کنند.
این تحقیق توسط Cancer Research UK پشتیبانی و در مجله Science منتشر شده است.
داده های ژنومی توسط پروژه 100000 ژنوم ارائه شده است، یک برنامه تحقیقاتی بالینی در سراسر انگلستان برای تعیین توالی 100000 ژنوم کامل از حدود 85000 بیمار مبتلا به بیماری نادر یا سرطان.
میشل میچل، مدیر اجرایی Cancer Research UK، گفت: «این مطالعه نشان می‌دهد که تست‌های توالی‌یابی کل ژنوم چقدر می‌توانند در ارائه سرنخ‌هایی در مورد چگونگی توسعه سرطان، نحوه رفتار آن و بهترین گزینه‌های درمانی موثر باشند.»
پروفسور متیو براون، مدیر ارشد علمی ژنومیکس انگلستان، گفت: «امضای جهشی نمونه ای از استفاده از پتانسیل کامل WGS است.
ما امیدواریم که از سرنخ‌های جهشی که در این مطالعه دیده می‌شود استفاده کنیم و آنها را در جمعیت بیماران خود با هدف نهایی بهبود تشخیص و مدیریت بیماران سرطانی به کار ببریم.»