محققان نشان می‌دهند که تأخیر در رشد اولیه، پیامدهای ضعیف درازمدت را در بیماران مبتلا به سندرم لی پیش‌بینی می‌کند

محققان برنامه مرزی پزشکی میتوکندری در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) دریافته‌اند که تاخیرهای رشدی مرتبط با سندرم لی، شایع‌ترین اختلال میتوکندریایی کودکان، ممکن است زودتر از آنچه قبلاً شناخته شده بود رخ دهد – حتی قبل از سکته متابولیک و رگرسیون – که می‌تواند برای پزشکان فراهم کند. با فرصتی برای تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی. این یافته ها به تازگی توسط این مجله به صورت آنلاین منتشر شده است ژنتیک مولکولی و متابولیسم.

سندرم لی با رگرسیون عصبی رشدی مشخص می‌شود، زمانی که کودک مهارت‌های قبلی و نقاط عطف رشد خود را از دست می‌دهد و سکته‌های متابولیکی در نواحی عمقی مغز او معمولاً در اوایل زندگی رخ می‌دهد. در حال حاضر، هیچ درمان یا درمانی مورد تایید FDA وجود ندارد و تاخیرهای رشدی مرتبط با سندرم لی اغلب علامت اولیه مورد مطالعه در کارآزمایی‌های بالینی است.

از نظر تاریخی، ناتوانی های رشدی عمدتاً پس از شروع سکته متابولیک و رگرسیون عصبی رخ می دهد. با این حال، موارد نادری گزارش شده است که در آن تاخیرهای اولیه رشدی که قبل از رگرسیون عصبی رخ می دهد در بیماران سندرم لی مشاهده شده است. محققان CHOP تصمیم گرفتند داده های موجود را بررسی کنند تا ببینند آیا تاخیرهای رشد اولیه بیشتر از آنچه قبلاً تصور می شد شایع است یا خیر.

ربکا گانتسکی، یکی از نویسندگان ارشد این بیماران گفت: “با بررسی تاریخچه پیش رگرسیون این بیماران، امیدوار بودیم علائمی را ببینیم که به ما امکان می دهد سندرم لی را در مراحل اولیه قبل از جبران حاد آنها تشخیص دهیم.” پزشک، استادیار و مدیر توسعه آزمایش بیوشیمیایی در برنامه مرزی پزشکی میتوکندری در CHOP. از آنجایی که متوجه شدیم تاخیرهای رشدی علائم بسیاری از این موارد است، مطالعه ما نشان می‌دهد که انرژی‌های میتوکندری بر مسیرهای تکاملی قبل از اولین قسمت از رگرسیون رشد عصبی تأثیر می‌گذارد.»

در میان گروهی متشکل از 69 بیمار مبتلا به سندرم لی، 47 نفر سابقه تاخیر در رشد اولیه قبل از هر گونه رگرسیون و 53 نفر رگرسیون عصبی رشدی داشتند. تیم مطالعه سه فنوتیپ متمایز را در میان این بیماران شناسایی کرد: آنهایی که تاخیر در رشد اولیه و به دنبال آن رگرسیون (31 بیمار)، تاخیر در رشد اولیه بدون رگرسیون بعدی (16 بیمار)، و رگرسیون بدون تاخیر رشد اولیه (22 بیمار) وجود دارد. احتمال بروز زودتر بیماری و نتایج تحصیلی درازمدت بدتر در افرادی که سابقه تاخیر در رشد اولیه داشتند، بیشتر بود.

“این مطالعه نشان می دهد که اختلالات سندرم لی باید در زمانی که کودک دارای تاخیرهای اولیه رشد است، به عنوان یک امکان تشخیصی در نظر گرفته شود، حتی اگر کودک هنوز یک دوره رگرسیون جدی نداشته باشد که اغلب محرک شروع تشخیص است. یکی از نویسندگان این مطالعه، مارنی فالک، دکتر، پزشک شرکت کننده، پروفسور، رئیس برجسته و مدیر اجرایی برنامه مرزی پزشکی میتوکندری در CHOP، گفت. ما امیدواریم که یافته‌های ما منجر به مطالعات آینده‌نگر تاریخ طبیعی شود که پیامدهای رشد عصبی خاص را بررسی می‌کند تا به ما کمک کند آزمایش‌های بالینی آینده را برای درمان‌هایی طراحی کنیم تا به این بیماران در مراحل اولیه بیماری‌شان کمک کنیم.»