[ad_1]

یک مطالعه جدید به رهبری محققان دانشگاه کالیفرنیا، ایروین، ارتباط بین ترمیم تغییر یافته DNA و افزایش آسیب DNA مرتبط با آتاکسی نخاعی نوع 7 (SCA7) را تایید کرده است، وضعیتی ناتوان کننده و گاهی مرگبار که باعث اختلالات حرکتی می شود. کار آنها همچنین یک هدف درمانی بالقوه را برای شرایط فعلی غیر قابل درمان و درمان دشوار نشان داد.

آلبرت لا اسپادا، نویسنده مسئول، دکتر آلبرت لا اسپادا، پروفسور برجسته، می‌گوید: «تحقیق ما اساس مکانیکی انحطاط و مرگ نورون مخچه در SCA7 را بررسی می‌کند، یک SCA خاص که باعث اختلال در هماهنگی، مانند مشکل در راه رفتن، صحبت کردن و حرکت چشم می‌شود. پاتولوژی، نورولوژی و شیمی بیولوژیکی در دانشکده پزشکی UCI. ما از طریق تلاش‌های خود، ارتباط بین ترمیم DNA تغییر یافته و آسیب DNA و همچنین اهمیت فعال‌سازی آنزیم‌های PARP1 را تأیید کردیم.

تحقیقات قبلی نشان داده است که افزایش آسیب DNA می تواند منجر به فعال شدن آنزیم های PARP1 شود. این آنزیم ها برای به خدمت گرفتن ماشین آلات ترمیم DNA استفاده می کنند، اما همچنین می توانند باعث اختلال عملکرد نورون مخچه و مرگ شوند. خوشبختانه، مهارکننده‌های PARP در حال حاضر وجود دارند و می‌توانند یک درمان جدید بالقوه امیدوارکننده باشند.

لاسپادا گفت: “شاید هیجان انگیزتر این باشد که آسیب DNA و ترمیم تغییر یافته DNA موجود در SCA7 در سایر SCA ها نیز یافت شود. این می تواند به معنای درمان های جدید برای درمان اثرات مخرب بسیاری از اشکال آتاکسی نخاعی باشد.” گام‌های بعدی ما آزمایش داروهای بازدارنده PARP در مدل‌های موشی SCA7 و همچنین در سلول‌های عصبی مشتق‌شده از سلول‌های بنیادی پرتوان تولید شده از بیماران انسانی SCA7 خواهد بود.»

SCA7 متعلق به یک دسته بیماری است که شامل آتروفی عضلانی اسپینوبولبار (SBMA)، بیماری هانتینگتون (HD)، آتروفی دندانی-پالیدولوئیزی (DRPLA) و پنج شکل دیگر از آتاکسی نخاعی مخچه (SCA1، 2، 3، 6، و 17) است.

هر سال 15000 تا 20000 آمریکایی از آتاکسی خارخاخی (SCA) رنج می برند، یک بیماری ژنتیکی غالباً ارثی عصبی، که اغلب منجر به آتروفی مخچه و از دست دادن هماهنگی دقیق حرکات ماهیچه ای می شود که منجر به حرکت ناپایدار و ناشیانه و سایر علائم می شود. . SCA می تواند هر فردی را در هر سنی تحت تاثیر قرار دهد. در حال حاضر، هیچ درمان یا درمان موثر شناخته شده ای وجود ندارد.

این کار با کمک های مالی از مؤسسه ملی بهداشت و وزارت علوم و آموزش عالی لهستان حمایت شد.

منبع داستان:

مواد ارائه شده توسط دانشگاه کالیفرنیا – ایروین. توجه: محتوا ممکن است برای سبک و طول ویرایش شود.

[ad_2]