دانشمندان دو ژن جدید دخیل در میگرن همی پلژیک را شناسایی کردند

دانشمندان هلندی و QUT دو ژن جدید دخیل در میگرن همی پلژیک را شناسایی کرده‌اند، یک نوع فرعی نادر و ناتوان‌کننده از میگرن که باعث ضعف در یک طرف بدن در طول فاز هاله می‌شود.

پروفسور ارجمند لین گریفیتس، مدیر مرکز QUT برای ژنومیکس و سلامت شخصی، و دانشمندان دانشگاه لیدن هلند، از روش‌های توالی‌یابی ژنوم برای دخیل در نقش این دو ژن استفاده کردند و یافته‌های خود را در این مقاله منتشر کردند. نوروبیولوژی مولکولی.

پروفسور گریفیث گفت: “میگرن همی پلژیک (HM) یک زیرگروه شدید میگرن است که معمولاً در خانواده ها به ارث می رسد، جایی که افراد ضعف یا فلج قابل توجهی را در یک طرف بدن خود همراه با سایر علائم جدی میگرن تجربه می کنند.

با استفاده از روش‌های تعیین توالی ژنوم، ما دو ژن CACNA1H و CACNA1I را درگیر کردیم که ژن‌های کانال یونی هستند که در کنترل سطح کلسیم در مغز نقش دارند و به طور بالقوه بر انتشار انتقال‌دهنده‌های عصبی تأثیر می‌گذارند.

“تحقیقات نشان می دهد که HM، ممکن است به عنوان یک اختلال پیچیده با عوامل ژنتیکی متعدد در نظر گرفته شود. در حال حاضر سه ژن دخیل در میگرن خانوادگی همی پلژیک وجود دارد.

همچنین این فرضیه وجود دارد که یک اختلال پیچیده می تواند نتیجه تجمع انواع ژنتیکی در مسیر بیماری باشد، جایی که عبور از یک آستانه خاص منجر به بیماری می شود.

پروفسور گریفیث گفت که شواهد کنونی نشان می‌دهد که ویژگی‌های پیچیده احتمالاً با ترکیبی از انواع رایج و نادر استوار است.

“مطالعه ما نشان داد که میگرن همی پلژیک با افزایش بار جهش در تعداد انواع ژن‌های CACNA1H و CACNA1I مرتبط است.

این ژن‌ها می‌توانند خطر بیماری HM را تغییر دهند، که این فرضیه را پشتیبانی می‌کند که بیماری ممکن است دارای وراثت‌پذیری پیچیده باشد، علاوه بر اشکال کاملاً تک ژنی.

“این مطالعه به دانش ما در مورد اصلاح خطر توسط جهش در چندین ژن دیگر که قبلاً در برخی از بیماران HM شناسایی شده بود، اضافه می کند. این ژن های دخیل در HM عمدتاً با اختلالات انتقال مواد مختلف از طریق غشای مغز مرتبط هستند.”

پروفسور گریفیث گفت مطالعه قبلی منتشر شده در مرزها در علوم اعصاب مولکولینقش جهش های شناسایی شده در ژن CACNAII را بررسی کرد و تایید کرد که اثرات عملکردی واریانت های CACNA1I بر خواص الکتروفیزیولوژیکی وجود دارد.

“این مطالعات پنج جهش دخیل را بررسی کردند و تغییرات عملکردی متعددی را در کانال‌ها نشان دادند، که بیشتر نشان می‌دهد که انواع شناسایی‌شده در CACNA1I می‌توانند نقش مسببی یا کمک‌کننده در HM داشته باشند.”