بر اساس مطالعه، جهش ژنی با نتایج ضعیف تر بهبود آسیب تروماتیک مغزی در آمریکایی های آفریقایی تبار مرتبط است.

بر اساس مطالعه‌ای که انجام شد، آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار با جهش در ژن TRPM4 در مقایسه با سایرین که این جهش را ندارند، احتمال بیشتری دارد که التهاب مغز را افزایش دهند و در نتیجه پس از آسیب‌دیدگی مغزی (TBI) بهبودی ضعیفی داشته باشند. محققان با UTHealth هیوستون.

این مطالعه اخیرا در گزارش های علمی.

TBI علت اصلی مرگ و میر و ناتوانی است. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری، در سال 2021، بیش از 69000 مرگ مرتبط با TBI یا نزدیک به 190 مرگ مرتبط در روز وجود داشت. تحقیقات قبلی نشان داده است که برخی از گروه‌ها ممکن است به دلیل نابرابری‌ها و اخیراً ساختار ژنتیکی، شانس بیشتری برای مرگ یا مواجهه با مشکلات سلامتی طولانی‌مدت داشته باشند.

جوزف کراکر، محقق سابق فوق دکتری در بخش جراحی با دانشکده پزشکی مک گاورن در UTHealth هیوستون و اولین نویسنده مطالعه.

محققان نمونه‌های DNA بیش از 292 بیمار ترومایی را که اخیراً دچار آسیب مغزی شده‌اند استخراج کردند و 25 فرد را یافتند که حامل حداقل یک نسخه از جهش ژنی به نام rs8104571 در ژن TRPM4 هستند. از این تعداد، 24 نفر آفریقایی آمریکایی و یک نفر اسپانیایی تبار بودند.

ژن، TRPM4، یک کانال یونی غشایی مربوط به التهاب در سیستم عصبی مرکزی را کد می کند. به دنبال آسیب، کانال هجوم یون‌ها را به سلول‌های مغز می‌فرستد که منجر به تورم، اختلال در عملکرد و مرگ سلولی می‌شود. به نظر می رسد که این فرآیند با جهش ژنی rs8104571، که به عنوان چندشکلی نیز شناخته می شود، بدتر می شود، و یک نوع متفاوت از ژن TRPM4 است که بیشتر در افراد دارای اصل و نسب آفریقایی یافت می شود.

پژوهشگران از مقیاس گسترش یافته نتیجه گلاسکو (GOSE) برای اندازه گیری میزان مرگ و میر و ارزیابی سطح ناتوانی در هر بیمار TBI استفاده کردند. به بیماران بر اساس شاخص پیامد آسیب شدید از 1 (آسیب منجر به مرگ یا ناتوانی شدید) تا 8 (ناتوانی متوسط ​​یا استقلال کامل) امتیاز داده شد.

در نظر گرفته شد که بیماران در این مطالعه که نمرات کمتر از 5 دریافت کردند، شدیدترین پیامدهای بهبودی مانند مرگ و میر یا وابستگی به مراقب را پس از TBI داشتند. بیمارانی که امتیاز بالاتر از 6 را کسب کردند، نتایج مطلوبی مانند بهبودی کامل و استقلال داشتند.

از بیماران آفریقایی آمریکایی که دارای دو نسخه از جهش ژنی بودند، 100٪ نمره کمتر از 5 در مقیاس گرفتند که به معنای نتیجه ضعیف بهبود است. از آن بیماران آفریقایی آمریکایی که حامل یک نسخه از جهش بودند. 71 درصد نمره کمتر از 5 گرفتند. از بیمارانی که جهش ژنی نداشتند، 46 درصد نمره کمتر از 5 در مقیاس کسب کردند.

این نتایج نشان می‌دهد که بیماران شرکت‌کننده در مطالعه که دارای جهش TRPM4 rs8104571 بودند، احتمال بیشتری برای دریافت نمرات پیامد ضعیف‌تری داشتند و پلی‌مورفیسم ژن با بهبود عملکردی بدتر به دنبال TBI متوسط ​​تا شدید مرتبط است.

کراکر گفت: «مطالعه ما عمدتاً نشان داد که هر کسی که این ژن را دارد، که تقریباً همه آنها بیماران آفریقایی آمریکایی هستند، و دچار آسیب به سر شده‌اند، احتمال بیشتری دارد که نتایج بدتری داشته باشند، به احتمال زیاد به دلیل افزایش التهاب عصبی». در حال حاضر ساکن مرکز پزشکی JFK در دانشگاه میامی است.

محققان امیدوارند که مطالعه حاضر پایه و اساس یک رویکرد پزشکی شخصی شده را نشان دهد که از مداخلات دارویی خاص TRPM4 برای آمریکایی های آفریقایی تبار برای بهبود نتایج پس از TBI استفاده می کند.

کروکر می‌گوید: «داروهای خاصی که برای هدف قرار دادن این مسیر تولید می‌شوند، ممکن است مزایای بیشتری برای افرادی با اجداد آفریقایی که حامل پلی‌مورفیسم ژنتیکی هستند، فراهم کند.

در مقایسه با سایر زمینه های تحقیقاتی، تروما به طور سنتی فرصت محدودی برای تحقیق در مراقبت شخصی دارد. مرکز تحقیقات آسیب ترجمه (CeTIR) با دانشکده پزشکی مک گاورن در UTHealth هوستون یک رهبر شناخته شده در آزمایشات بالینی مرتبط با تروما است. در دهه گذشته، CeTIR یک بیوبانک گسترده متشکل از نمونه های بیولوژیکی ساخته است که امکان مطالعات مولکولی و فرصت هایی برای تحقیقات ژنتیکی در بیماران ترومایی را فراهم می کند.

“من معتقدم همان رویکرد شخصی سازی شده یا پزشکی دقیق که در درمان سرطان بسیار خوب عمل کرده است، می تواند برای تروما نیز اعمال شود. من گمان می کنم که این نوع مطالعاتی که در CeTIR انجام می شود، در نهایت به درمان بهتری برای آمریکایی های آفریقایی تبار و همه افراد تبدیل خواهد شد. کراکر گفت.