ژن درمانی شنوایی را برای اولین بار در مدل های موش مسن نجات می دهد

انتظار می رود تا سال 2050 از هر 10 نفر یک نفر با نوعی کم شنوایی زندگی کند. از میان صدها میلیون مورد کم شنوایی که افراد در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد، درمان کم شنوایی ژنتیکی اغلب دشوارترین است.

در حالی که سمعک و کاشت حلزون تسکین محدودی ارائه می دهند، هیچ درمان موجود نمی تواند این گروه از شرایط ژنتیکی را معکوس یا از آن جلوگیری کند، و دانشمندان را بر آن داشت تا ژن درمانی را برای راه حل های جایگزین ارزیابی کنند.

یکی از امیدوارکننده‌ترین ابزارهای مورد استفاده در این درمان‌ها – ناقل‌های ویروس مرتبط با آدنو (AAV) – در سال‌های اخیر جامعه کم‌شنوایی را برانگیخته است.

علیرغم اینکه ناقلان قبلاً شنوایی را در حیوانات نوزادی با نقص ژنتیکی نجات داده بودند، هنوز این ناقل در مدل های حیوانی کاملاً بالغ یا مسن نشان داده نشده است. از آنجایی که انسان ها با گوش های کاملاً توسعه یافته به دنیا می آیند، این اثبات مفهوم قبل از آزمایش مداخله در انسان های مبتلا به کم شنوایی ژنتیکی ضروری است.

تیمی از محققان از Mass Eye and Ear، یکی از اعضای Mass General Brigham، اخیراً اولین نفری بودند که با موفقیت کارآیی وکتور AAV را در مدل‌های حیوانی مسن نشان دادند، زمانی که یک مدل موش بالغ با جهشی معادل ژن معیوب TMPRSS3 را توسعه دادند. معمولاً منجر به کاهش شنوایی پیشرونده می شود.

همانطور که در گزارش شده است مولکولی تراپی، محققان با تزریق یک AAV حاوی ژن TMPRSS3 انسان سالم، شنوایی قوی را در موش‌های مسن مشاهده کردند.

ژنگ یی چن، محقق و محقق در آزمایشگاه Eaton-Peabody، می گوید: یافته های ما نشان می دهد که یک ژن درمانی با واسطه ویروسی، به تنهایی یا در ترکیب با کاشت حلزون، می تواند به طور بالقوه کم شنوایی ژنتیکی را درمان کند. در Mass Eye and Ear.

این همچنین اولین مطالعه‌ای بود که شنوایی را در موش‌های مسن نجات داد، که به امکان‌پذیری درمان بیماران DFNB8 با DFNB8 حتی در سنین بالا اشاره کرد.