علائم حرکتی در دیستونی ناشی از اختلال عملکرد نخاع است

بسیاری از بیماری‌های عصبی که شامل انقباضات غیرارادی عضلات می‌شوند، مدت‌هاست که به عنوان بیماری‌های مغز در نظر گرفته می‌شوند. با این حال، هم مغز و هم طناب نخاعی حاوی بسیاری از سلول های عصبی مرتبط با حرکت هستند.

تحقیقات جدید، منتشر شده در پزشکی ترجمه علوم، از پیشرفته ترین ژنتیک موش برای تشخیص اینکه آیا مغز یا نخاع مسئول اختلالات حرکتی بیماران دیستونی است، استفاده کرد.

دانشمندان UCL با تمرکز بر شایع ترین شکل ارثی دیستونی به نام DYT1، یک جهش ژنتیکی را به نخاع موش ها محدود کردند، در حالی که سلول های عصبی در مغز را حفظ کردند. آنها دریافتند که در نتیجه موش ها علائم دیستونی را نشان می دهند که به طور قابل توجهی شبیه به آنچه در افراد مبتلا به این عارضه دیده می شود.

محققان همچنین مشاهده کردند که چگونه سلول های عصبی خاص در طناب نخاعی در طول دوره بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند.

تیم امیدوار است که یافته های آنها به توسعه درمان های جدید کمک کند.

پروفسور راب براون استون (موسسه عصب شناسی کویین اسکوئر UCL)، نویسنده مسئول، گفت: “ما توانایی خود را برای حرکت بدیهی می دانیم. با این حال، برخی شرایط – مانند دیستونی – می تواند بر حرکت و کیفیت زندگی تاثیر بگذارد.”

“تا به حال، تحقیقات در مورد چگونگی تاثیر بیماری های عصبی بر سلول های عصبی نخاع ناچیز بوده است. اما درک منشاء بیماری برای درمان صحیح آنها بسیار مهم است.”

“ما امیدواریم که یافته های ما اولین گام کلیدی به سمت توسعه درمان های جدید برای دیستونی باشد.”

دیستونی یک بیماری بالقوه ناتوان کننده است که می تواند بر سلامت جسمی و عاطفی تأثیر بگذارد. این بیماری می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن، از جمله تارهای صوتی، عضلات گردن و انگشتان را تحت تاثیر قرار دهد و سومین اختلال رایج حرکتی پس از لرزش اساسی و بیماری پارکینسون محسوب می‌شود که حداقل ۱۰۰۰۰۰ نفر را تنها در بریتانیا تحت تاثیر قرار می‌دهد.

در حالی که میزان بروز دقیق ناشناخته باقی مانده است زیرا بسیاری از موارد تشخیص داده نمی شوند، تخمین زده می شود که دیستونی DYT1 حدود 25 نفر از 100000 نفر را تحت تاثیر قرار دهد.

نویسنده اصلی، دکتر آماندا پوکراتسکی (مؤسسه نورولوژی UCL Queen Square) گفت: “هیچ درمانی برای دیستونی وجود ندارد و پیشرفت در جهت یافتن آن به دلیل فقدان مدل های پیش بالینی که باعث ایجاد اختلال حرکتی می شود، جلوگیری شده است.”

“با تمرکز بر آخرین مسیر مشترک سیستم عصبی برای تولید حرکت – مدارهای حرکتی ستون فقرات – ما یک مدل پیش بالینی ایجاد کرده‌ایم که از شرایط انسان تقلید می‌کند. از این کار، ما یک نقطه ورودی جدید برای بررسی تغییرات پیچیده در بدن داریم که باعث می‌شود. این بیماری و یک هدف بالقوه برای توسعه مداخلات درمانی جدید است.”

“اختلال عملکرد مدار نخاعی به ندرت در تحقیقات اختلال حرکتی در نظر گرفته می شود، اما علائم این شرایط عمدتا توسط نورون های ساکن در نخاع ایجاد می شود. برای این منظور، در حالی که دیستونی DYT1 یک بیماری نسبتا نادر است، یافته های ما نه تنها می تواند مهم باشد. برای جامعه دیستونی، اما برای شکل‌گیری استراتژی‌های درمانی جدید برای سایر اختلالات عصبی که به طور مشابه بر حرکت اندام‌ها تأثیر می‌گذارند.”