گروه کوچکی از داوطلبانی که کاملاً کور رنگ بودند، اکنون می‌توانند به‌طور ضعیف پاشیدن رنگ را پس از ژن درمانی شبکیه تشخیص دهند.
پس از آزمایش محققان در اسرائیل، سه بزرگسال و یک کودک که فقط می‌توانستند روشنایی نور را حس کنند، دریافتند که پس از ژن درمانی توانستند یک جسم قرمز را از پس‌زمینه تیره‌تر آن جدا کنند.
آکروماتوپسی به دلیل نقص در ژن هایی است که سلول های مخروطی، حسگرهای رنگ چشم ما را کنترل می کنند. تقریباً 1 نفر از هر 30000 نفر که تحت تأثیر قرار می گیرند، همه رنگ های زنده دنیا را به صورت سایه های تار خاکستری می بینند.
یک جهش ژنی باعث ایجاد این بیماری مادرزادی در داوطلبان شد و محققان امیدوار بودند که قرار دادن نسخه‌های عملکردی این ژن در سلول‌های مخروطی به آنها امکان دیدن رنگ را بدهد.
آنها دریافتند که آکرومات‌های درمان‌شده می‌توانند رنگ قرمز را درک کنند، البته به روشی بسیار محدود، و متفاوت از کنترل‌های بینا معمولی.
آیلت مکیتون، عصب شناس از دانشگاه عبری اورشلیم و همکارانش در مقاله منتشر شده خود می نویسند: «بیماران تحت درمان با آکروماتوپسی پس از عمل جراحی چشمان خود را با احساس معجزه باز نکردند. طیف رنگ های رنگین کمان
با این وجود، تشخیص رنگ در چشمان همه بیماران تحت درمان مشهود بود.
محققان از یک ناقل ویروسی برای انتقال یک کپی عملکردی از ژن به شبکیه که سلول‌های مخروطی را در چشم هر یک از شرکت‌کنندگان در آن قرار می‌دهد، استفاده کردند.
دید داوطلبان به طور چشمگیری تغییر نکرد، اما آزمایشات نشان داد که همه آنها می توانند با چشم تحت درمان خود، نوارهای قرمز را در پس زمینه های تیره شناسایی کنند. قبلا آنها اصلا رنگی نمی دیدند.
محققان می نویسند: «زمانی که از بیماران بزرگسال خواسته شد تا توضیح دهند که چگونه محرک قرمز را در چشم تحت درمان درک می کنند (زمانی که به گونه ای ارائه می شود که به آنها امکان می دهد آن را تشخیص دهند)، آنها اغلب اعتراف کردند که کلمات مناسبی برای توصیف آن ندارند. .
آنها برای یافتن عبارت دقیق ترغیب شده بودند، گفتند که متفاوت می درخشد، می درخشد یا در صفحه ای متفاوت از پس زمینه ظاهر می شود.
سه نوع سلول مخروطی در یک چشم انسان معمولی در پاسخ به بخش های مختلف طیف الکترومغناطیسی به اوج می رسد. فعالیت مخروط ها، به صورت جداگانه و ترکیبی، اطلاعاتی را در اختیار سیستم بینایی مغز ما قرار می دهد که برای ایجاد رنگین کمان غنی از رنگ هایی که بسیاری از ما آن را بدیهی می دانیم، به آن نیاز دارد.
از آنجایی که نور درخشان سلول‌های میله‌ای آنها را تحریک می‌کند، که در پاسخ به شدت نور کم و زیاد می‌شوند و معمولاً در شب فعال‌تر هستند، افراد مبتلا به آکروماتوپسی نمی‌توانند طول موج‌ها یا رنگ‌ها را تشخیص دهند و دید تک رنگی از جهان در اختیار آنها قرار می‌دهد.
این احتمال وجود دارد که سلول‌های میله‌ای فعال با توانایی سلول‌های مخروطی درمان‌شده برای تولید سیگنال تداخل داشته باشند و از دیدن کامل رنگ توسط شرکت‌کنندگان در آزمایش جلوگیری شود.
آنها ممکن است به دلیل حساس نبودن سلول‌های میله‌ای به طول موج طولانی‌تر قرمز، توانسته‌اند قرمز را ببینند. سلول‌های میله‌ای ممکن است زمانی که در معرض قرمز قرار می‌گیرند غیرفعال می‌مانند، به این معنی که سیگنال‌های سلول‌های مخروطی مختل نمی‌شوند.
همه بیماران یک سال پس از درمان دوباره مورد آزمایش قرار گرفتند و نتایج تقریباً یکسان بود. برای کسانی از ما که دنیا را در هر طول موج قابل مشاهده رنگی تجربه می کنیم، ممکن است زیاد به نظر نرسد، اما این یک قدم مهم است.
کوررنگی قرمز-سبز در میمون های سنجاب بالغ (Saimiri sciureus) در سال 2009 با ژن درمانی با مزایا و معایب مشابه درمان شد. پس از درمان، میمون ها می توانستند دیسک های قرمز و سبز را در پس زمینه خاکستری ببینند، در حالی که قبل از درمان، فقط دیسک قرمز قابل مشاهده بود.
اینکه میمون‌ها می‌توانند هر دو رنگ را تشخیص دهند، به معنای اثبات این موضوع نیست تمیز دادن رنگ‌ها (مانند تشخیص قرمز از سبز)، و این مطالعه نیز این را نشان نمی‌دهد. به گفته مک کیتون و تیم تیم، بازیابی دید رنگی با دامنه وسیع نیاز به توانایی تمایز بین طول موج ها دارد.
آنها می نویسند: “با این حال، برخلاف حیوانات دو رنگی تحت درمان، توانایی تشخیص طول موج از نشانه های سطح خاکستری یک مهارت کاملاً جدید برای بیماران کوررنگی کامل است و بنابراین اولین قدم ضروری به سمت دید رنگی است.”
این مطالعه در منتشر شده است زیست شناسی کنونی.