ژنتیک کولیت ائوزینوفیلیک آشکار شد

بر اساس تجزیه و تحلیل ژنتیکی منتشر شده در این بیماری، بیماری به نام کولیت ائوزینوفیلیک از سایر بیماری‌های گوارشی ائوزینوفیلیک مشابه و بیماری‌های التهابی روده متمایز است. گوارش.

به گفته نیکولتا آروا، MD، Ph.D.، دانشیار پاتولوژی در بخش آسیب شناسی کودکان و یکی از نویسندگان این مطالعه، یافته ها مبنایی برای تشخیص و درمان بهبود یافته است.

آروا گفت: در عصر پزشکی شخصی، طراحی درمان های هدفمند بر اساس تغییرات ژنتیکی خاص بسیار مهم است.

بیماری های ائوزینوفیلیک گوارشی (EGIDs) زمانی ایجاد می شوند که گلبول های سفید خاصی به دستگاه گوارش نفوذ کرده و باعث التهاب مزمن و آسیب بافتی می شوند. این می تواند در چندین مکان از جمله مری، معده و روده بزرگ رخ دهد.

در حالی که ازوفاژیت ائوزینوفیلیک (EoE) شایع ترین EGID است، کولیت ائوزینوفیلیک (EoC) علائم و عوارض شدیدتری دارد. به گفته آروا، فراتر از EGID، EoC با بیماری التهابی روده (IBD) و سایر بیماری‌هایی که با التهاب ائوزینوفیلیک روده تظاهر می‌کنند همپوشانی دارد که تشخیص و توسعه درمان را پیچیده می‌کند.

در مطالعه حاضر، محققین توالی RNA را بر روی بیوپسی کولون از 61 فرد مبتلا به EoC، بیماری کرون 1 یا افراد سالم انجام دادند. نزدیک به 1000 ژن به طور متفاوت در EoC در مقایسه با شرکت کنندگان عادی بیان شد. برخی از ژن ها، از جمله CCL11 و CLC، با تعداد ائوزینوفیل کولون، نشانگر شدت EoC، همبستگی مثبت داشتند.

این ژن‌ها و سایر ژن‌ها که در EoC بسیار بیان می‌شوند، با کاهش عملکرد چرخه سلولی و افزایش مرگ سلولی درگیر هستند. به گفته آروا، این غیرمنتظره بود، زیرا غنی سازی این توابع در سایر EGID ها دیده نمی شود.

علاوه بر این، دانشمندان یک “امتیاز EoC” ایجاد کردند که انحراف از حالت عادی را در بیان ژن‌های مرتبط با EoC اندازه‌گیری می‌کند. بیماران مبتلا به EoC در مقایسه با بیماران بدون EoC امتیاز بالاتری داشتند و یک امتیاز اصلاح شده نیز بیماران مبتلا به EoC را از افراد مبتلا به IBD متمایز می کرد.

آروا گفت: “این مطالعه کولیت ائوزینوفیلیک را به عنوان یک بیماری متمایز، متفاوت از سایر EGIDs و IBD نشان داد.”

به گفته آروا، این یافته‌ها همچنین نشان می‌دهد که کدام ژن‌ها و مسیرها را برای توسعه درمانی هدف قرار دهیم، زیرا مطالعات قبلی مزایای کاهش بیان پروتئین‌های CLC را برای درمان برخی علائم مرتبط با التهاب آسم نشان داده‌اند.

Arva گفت: “به طور مشابه، این آنتی بادی ها ممکن است برای تسکین التهاب بافت ائوزینوفیلیک در EoC مفید باشند.”