آیلا بشیر مانند یک کودک متوسط 17 ماهه رفتار می کند. او صداهایی تولید می کند، اندام هایش را به اطراف حرکت می دهد، و اشیاء اطراف را می گیرد.
اینها نقاط عطفی هستند که والدینش، سوبیا قریشی و زاهد بشیر، مطمئن نبودند که او در زمان تشخیص بیماری پومپ به آنها برسند – همان بیماری ژنتیکی که دو خواهرش را کشته بود.
زاهد گفت: “وقتی او شروع به خزیدن یا راه رفتن یا گفتن چند کلمه اولش و غیره کرد، شما به آن نگاه می کنید و می گویید خوب، او واقعا یک معجزه است.” جاریمت گالووی.
نوزاد متولد اتاوا یک مورد منحصر به فرد در جهان برای درمان بیماری پومپ است، یک بیماری نادر و اغلب کشنده که قلب و ماهیچه های اسکلتی را از کار می اندازد.
به گفته بیمارستان کودکان شرق انتاریو (CHEO) در اتاوا، در حالی که اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری در ماه‌های پس از تولدشان تحت درمان قرار می‌گیرند، آیلا اولین کودکی در جهان بود که در داخل رحم تحت درمان قرار گرفت.
این پروتکل در دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو ایجاد شد و شامل شش درمان جایگزینی آنزیم قبل از تولد در بیمارستان اتاوا در حالی که آیلا در رحم مادر بود.
قریشی به گالووی گفت: «ما بسیار خوش شانس بودیم که توانستیم در هفته 24 بارداری، درمان را در رحم شروع کنیم. به همین دلیل، او تاکنون هیچ علامتی از پومپ نداشته است.»
دکتر پرانش چاکرابورتی، پزشک قدیمی خانواده، کمک کرد تا درمان از UCSF به اتاوا منتقل شود، جایی که قرار بود در ابتدا انجام شود.
او یک مطالعه موردی در مورد آیلا و درمان او را رهبری کرد که در مجله پزشکی نیوانگلند در روز چهارشنبه منتشر شد.
او به گالووی گفت: «هر وقت از خانواده‌هایی مثل آیلا مراقبت می‌کنیم، همیشه احساس مسئولیت می‌کنم.
ما بسیار خوش شانس بوده ایم که با همه افرادی که با آنها کار کرده ایم کار کرده ایم، زیرا آنها واقعاً این کار را انجام داده اند در حالی که ما فکر می کنیم این اتفاق نمی افتد.-زاهد بشیر، پدر آیلا بشیر
این توسعه با استقبال خوبی از سایر متخصصان پزشکی مواجه شده است. دکتر مارک تارنوپولسکی از دانشگاه مک مستر، یکی از متخصصان برجسته بیماری پومپ در کانادا، آن را یک “تحول هیجان انگیز” نامید.
این متخصص بیماری های نادر گفت: “من طرفدار زیادی هستم.” جاری.
واضح است که ما می‌دانستیم هر چه زودتر درمان کنید، بهتر است. و من فکر کردم، وای، این بهترین درمان اولیه است.»
ورود به “سرزمین معجزه”
به گفته چاکرابورتی، پیشرفت آیلا نه زمانی که در رحم مادر بود، بلکه با خواهرانش، زارا و سارا که هر دو بر اثر بیماری پومپ درگذشتند، به ترتیب در 2.5 سال و 8 ماهگی شروع شد.
او گفت: “اگر به زارا فکر کنم… و مسیری که در آن زمان طی کردیم، و مسیری که با سارا از طریق مراقبت های تسکینی طی کردیم، می دانید، این بخش های سخت و دشواری بود.” اما برای من، این ادامه همان سفر است، امیدوارم با نتیجه بسیار بسیار بهتری.
به گفته قریشی، این زوج که یک پسر و دختر نیز بدون بیماری پومپ دارند، با هر کودکی که تشخیص داده شد، کمی بیشتر در مورد روند درمان آن ها یاد گرفتند. پس از مرگ زارا در سال 2011، این زوج شروع به انجام آزمایشات قبل از تولد برای هر کودک کردند. آنها زمانی که قریشی در سال 2016 از سارا باردار بود، تحت مراقبت های تسکینی قرار گرفتند.
بنابراین هنگامی که آنها در دوران بارداری آیلا از چاکرابورتی دیدن کردند، قریشی گفت که امیدوار بودند بیماری پومپ نوزادان پیشرفت کند.
چاکرابورتی گفت: “با این بارداری، آنها واقعاً مایل بودند تا حد امکان با او تهاجمی رفتار کنند و به آیلا بهترین فرصت ممکن را بدهند.” و ما می خواستیم آن را تسهیل کنیم.»
چاکرابورتی گفت که با دکتر پریا کیشانی، رئیس بخش ژنتیک پزشکی در دانشگاه دوک تماس گرفت.
چاکرابورتی گفت، او به نوبه خود او را به سوی محققان UCSF هدایت کرد، آنها به دنبال این بودند که در صورت ایجاد آسیب، که در زندگی جنین است، چه چیزی برای شروع درمان لازم است.
زاهد گفت که او و قریشی در آن زمان با چندین عضو جامعه پزشکی، از UCSF، دوک و بیمارستان اتاوا تماس گرفتند و در مورد احتمالات آیلا برای درمان داخل رحمی صحبت کردند.
او گفت: «اما… این شامل سوبیا و آیلا بود که مجبور بودند به ایالات متحده سفر کنند، می‌دانید که هنوز در همه‌گیری همه‌گیر هستند و باید تزریقات را در آنجا دریافت کنند.»
«و ما از آن تماس دور شدیم، می‌توانم بگویم، کمی غم‌انگیز بود، زیرا در آنجا متوجه شدیم [were] فقط موانع بسیار زیاد است.”
زاهد گفت، اینجاست که داستان آیلا وارد “سرزمین معجزه” شد. به دنبال آن تماس اولیه در اواخر سال 2020، زاهد و قریشی متوجه شدند که کارشناسان پزشکی به بحث در مورد انتقال درمان به اتاوا ادامه داده‌اند – و آنها می‌خواهند آن را پیگیری کنند.
من واقعاً امیدوارم که او زندگی شاد و سالم و بسیار رضایت بخشی داشته باشد و پومپ به هیچ وجه مانعی برای او نشود.-سوبیا قریشی، مادر آیلا بشیر
چاکرابورتی گفت که از طریق بحث و گفتگو با دکتر کارن فانگ-کی-فانگ از بیمارستان اتاوا بود که آنها متوجه شدند چند دلیل وجود دارد که چرا می توانند به جای آن این کار را در اتاوا انجام دهند.
او گفت: “یکی از روش‌های دسترسی واقعی به گردش خون جنین، دسترسی به خون جنین و تزریق درمان، کاری است که از دهه 1980 انجام شده است.” “بنابراین این روش چیزی بود که او تجربه زیادی در مورد آن داشت.”
“این درمان همچنین یک درمان استاندارد برای بیماری پومپ بود، و ما در اینجا برای کودکان مبتلا به بیماری پومپ انجام می دهیم. اما از طریق آن روش خاص برای دسترسی به گردش خون جنین انجام شد.”
با انتقال این روند به اتاوا، قریشی و زاهد توانستند درمان لازم را برای آیلا انجام دهند.
زاهد گفت: «تمام این تجربه یک گردباد بوده است. “اما… ما بسیار خوش شانس بوده ایم که با همه افرادی که با آنها کار کرده ایم کار کرده ایم، زیرا آنها واقعاً این کار را انجام داده اند در حالی که ما فکر می کنیم این اتفاق نمی افتد.”
“بهترین مثالی که تا به حال شنیده ام”
به گفته تارنوپولسکی، متخصص بیماری های نادر در مک مستر، یکی از مزایای کلیدی این درمان در مقایسه با سایر درمان ها زمان بندی است.
او گفت: “ما دوست داریم زودتر درمان کنیم، زیرا زمانی که به عضله دیافراگم قلب و عضله اسکلتی آسیب می زند، معکوس کردن آن بسیار دشوار است، بنابراین تقریباً فقط چیزی را که دارید ذخیره می کنید.”
بنابراین این بهترین مثالی است که تا به حال شنیده ام و در واقع یک روش کاملاً مبتکرانه برای درمان پیش علامتی بیماری است که در چند ماه اول زندگی بسیار سریع پیشرفت می کند.
همچنین مسئله ای وجود دارد که به عنوان پاسخ های ایمنی زایی منفی شناخته می شود، که تارنوپولسکی می گوید این درمان به جلوگیری از آن کمک می کند.
او گفت: «وقتی پروتئینی را به فردی تزریق می‌کنید، باعث پاسخ ایمنی می‌شود. بنابراین در رحم، به دلیل نداشتن اصطلاح بهتر، از نظر ایمنی از امتیاز بیشتری برخوردار هستید و همان پاسخ ایمنی را نشان نمی دهید.
بنابراین، تجمع نهایی آنتی‌بادی‌ها کمتر می‌شود که می‌تواند مزایای درمان جایگزینی آنزیم را خنثی یا کاهش دهد.»
تارنوپولسکی گفت که علیرغم آن «پاداش مضاعف»، تکرار مجدد این درمان دشوار خواهد بود.
او گفت: “این یک سناریوی بسیار نادر است که چیزهای زیادی با هم جمع شدند تا به آنها اجازه دهند واقعاً بتوانند این سناریو را در داخل رحم در مقایسه با زمانی که شما به دنیا می‌آیید، ارائه دهند، سپس تشخیص داده می‌شوید.”
“این فقط در شرایط بسیار نادری در دسترس خواهد بود، جایی که والدین می‌دانند که ناقل هستند – و تنها راهی که می‌توانید متوجه شوید که ناقل هستید این است که فرزندی داشته باشید … و سپس تو آزمایش می شدی.”
این مطالعه خاطرنشان کرد که این درمان، مانند سایر مداخلات جنینی، خطر زایمان زودرس را به همراه دارد.
تارنوپولسکی گفت که از دیدن چگونگی پیشرفت آیلا هیجان زده است و برای خانواده بسیار خوشحال است.
در مورد قریشی، او فقط امیدوار است که درمان به درستی ادامه یابد – و دخترش این شانس را پیدا کند که مانند هر کودک دیگری بزرگ شود.
او گفت: “من واقعاً امیدوارم که او زندگی شاد و سالم و بسیار رضایت بخشی داشته باشد و پومپ به هیچ وجه مانعی برای او نشود.”
تهیه کننده کیت کورنیک.