آنها ژنی را کشف کردند که از بومیان آمازون در برابر بیماری شاگاس محافظت می کند

جمعیت های بومی در آمازون به دلیل تنوع ژنتیکی که از ورود انگل جلوگیری می کند به بیماری شاگاس مقاوم هستند. تریپانوزوما کروزی به سلول هایی که از آنها بیماری ایجاد می شود.

این یافته به طور تصادفی زمانی به دست آمد که یک تیم تحقیقاتی برزیلی مواد ژنتیکی 118 نفر متعلق به 19 مردم بومی آمازون را برای یافتن ردپایی از انتخاب طبیعی مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند، فرآیندی که طی آن جهش های نسل به نسل در ارگانیسم تولید می شود که به جمعیت کمک می کند. برای انطباق بهتر با چالش های زیست محیطی مکانی که در آن زندگی می کنند.

در مورد جنگل‌های بارانی آمازون، دانستن مکانیسم‌های ژنتیکی سازگاری انسان با تنوع زیادی از عوامل بیماری‌زا که در آن اکوسیستم ازدحام می‌کنند، برای دانشمندان حیاتی است تا درمان‌ها و رویکردهای جدیدی برای تعداد بی‌شمار بیماری‌های گرمسیری، به‌ویژه آن‌هایی که از طریق ناقلین منتقل می‌شوند، ایجاد کنند.

هنگام مقایسه نتایج با مواد ژنتیکی از جمعیت های بومی در مکزیک و آسیا، آنها دریافتند که تنوع ژن PPP3CA اغلب در جمعیت آمازون ظاهر می شود که با افزایش مقاومت در برابر بیماری شاگاس مرتبط است.

برای مشاهده اثرات این تنوع، متخصصان دو گروه از سلول ها را از قلب کشت دادند، اندامی که در موارد شدید بیماری شاگاس به شدت آسیب می بیند. تنوع ژن PPP3CA در یکی قرار داده شد، در حالی که ژن دوم تغییر نکرد. سپس هر دو گروه را به این انگل آلوده کردند. تریپانوزوما کروزی کاهش 25 درصدی ظرفیت عفونت در سلول های جهش یافته را پیدا کرد.

1. تصویر سلول های قلب بدون جهش ژنتیکی که در آن مناطق آلوده به T. cruzi.
2. تصویر سلول های قلب با جهش در ژن PPP3CA و عفونت اندک توسط T. cruzi (نقاط سبز).
اعتبار تصویر: با حسن نیت از Tábita Hünemeier برای SciDev.Net

یکی از نویسندگان، Tábita Hünemeier، توضیح می دهد SciDev.Nو اینکه آنچه می توانست اتفاق بیفتد این است که جمعیتی این تنوع ژنتیکی را به طور تصادفی ایجاد کردند، «و از آنجایی که این جهش از آنها محافظت می کرد، این افراد در زنده ماندن در آن محیط و داشتن فرزندان بیشتر موفق تر بودند. بنابراین فراوانی جهش در جمعیت افزایش یافت.”

بر اساس این مطالعه که در مجله علمی منتشر شده است پیشرفت علماین تنوع ژن PPP3CA در منطقه ای که بیشتر آمازون برزیل را پوشش می دهد، فرکانس بیش از 80 درصد دارد. به همین دلیل، «وقتی همه‌گیری وجود دارد، اتفاقی که می‌افتد این است که چون جهش وجود دارد، افراد کمتری آلوده می‌شوند. این طور نیست که آنها آلوده نشوند، اما مقاومت بیشتری در برابر تأثیر عوامل بیماری زا دارند.» نویسنده اضافه می کند.

متخصص ژنتیک از گروه ژنتیک و زیست‌شناسی تکاملی موسسه علوم زیستی دانشگاه سائوپائولو (USP)، می‌افزاید که این نوع یافته‌ها مهم هستند زیرا می‌توانند به توسعه درمان یا حتی واکسن کمک کنند.

در آمریکا ما چیزهای زیادی برای بررسی داریم. وی تاکید می کند که جمعیت های بومی بسیار کمی مورد مطالعه قرار گرفته اند.

“از آنجایی که هیچ کس به این بیماری توجه نمی کند، زیرا این بیماری کشورهای فقیر و مردم فقیر است، توسعه هر چه که باشد هزینه بیشتری دارد: درمان، شناسایی ژن ها، همه چیز هزینه زیادی دارد.”

Tábita Hünemeier، گروه ژنتیک و زیست شناسی تکاملی موسسه علوم زیستی دانشگاه سائوپائولو (USP)، برزیل

او معتقد است که مطالعات ژنتیکی این جوامع ضروری است «تا بعداً بفهمیم که چگونه این روی جمعیت‌های ماستیزو تأثیر می‌گذارد. روند در برزیل مانند مکزیک نیست. ساکنان اصلی برزیل با ساکنان مکزیک یکسان نیستند، بنابراین ما گروه های مختلفی داریم که باید درک شوند.

علاوه بر فقدان مطالعات در مورد جوامع بومی، غفلت از بیماری شاگاس نیز وجود دارد. این وضعیت بخشی از فهرست 20 بیماری استوایی نادیده گرفته شده توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO) است که عمدتاً بر جمعیت های کم درآمد تأثیر می گذارد، به همین دلیل است که آنها بودجه کمی برای مطالعه دریافت می کنند:

هونمایر ادعا می کند: «از آنجایی که هیچ کس به این بیماری توجه نمی کند، زیرا بیماری کشورهای فقیر، مردم فقیر است، توسعه هر چه که باشد هزینه بیشتری دارد: درمان، شناسایی ژن ها، همه چیز هزینه زیادی دارد».

طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت، بین 6 تا 7 میلیون نفر در جهان از این بیماری رنج می برند که اکثریت آنها در آمریکای لاتین هستند.

یک مطالعه منتشر شده در سال 2022 نشان می دهد که تنها در برزیل تقریباً 2 میلیون نفر از این بیماری رنج می برند. انگل T.cruzi، که باعث آن می شود، در میان راه های دیگر، با مصرف مواد غذایی آلوده به مدفوع تریاتومین، حشرات معروف به وینچوکاس، ساس یا باربیروس منتقل می شود.

Ana Yecê das Neves Pinto، یک متخصص عفونی در مؤسسه Evandro Chagas، که در این مطالعه شرکت نکرد، اضافه می کند که اگر این بیماری به موقع درمان نشود، پتانسیل مزمن شدن را دارد.

WHO تخمین می زند که 30 درصد از افرادی که این نسخه از این بیماری را ارائه می دهند، دچار مشکلات قلبی می شوند، با این شرایط تشدید کننده که این مشکلات سال ها پس از نیش تریاتومین رخ می دهد.

با این حال، مطالعه ای که Hünemeier در آن شرکت کرد نشان می دهد که دلایلی که چرا برخی افراد به بیماری قلبی مبتلا می شوند در حالی که برخی دیگر به بیماری قلبی مبتلا نمی شوند، در حال حاضر ناشناخته است.

برای داس نِوِس پینتو، یکی از دلایلی که بیماری شاگاس را بسیار خطرناک می کند، بی توجهی است: «این بیماری ها نیستند که به حاشیه رانده می شوند، بلکه جمعیت ها هستند. بنابراین آنها به خدمات تشخیصی، درمانی و پیگیری خوب دسترسی ندارند.»

علاوه بر این، او بر عدم وجود نوآوری در درمان تاکید می کند: «50 سال است که از همین دارو برای درمان بیماری شاگاس استفاده می شود. ما به داروهای جدید نیاز داریم. امروز فقط دو نفر داریم.» وی تصریح می کند.

او می‌افزاید که نبود تشخیص‌ها نیز تخمین‌های دقیق را دشوار می‌کند، می‌گوید: «ما نمی‌توانیم وضعیت بیماری را به طور کامل درک کنیم تا بتوانیم راهبردهای بهداشت عمومی لازم را انجام دهیم».

Ana Yecê موافق است که مطالعات ژنتیکی برای توسعه درمان ها مهم است، با این حال، او معتقد است که تامین مالی برای مراقبت های اولیه بیماری نیز ضروری است. وی خاطرنشان کرد: یک زنجیره کامل از تحقیقات لازم برای درک هرچه بیشتر انتقال و به تبع آن، اجرای سیاست های هدفمند برای آن نکات مهم در انتقال بیماری وجود دارد.

این مقاله توسط نسخه آمریکای لاتین و کارائیب تهیه شده است SciDev.Net