در اولین کشف جهانی، محققان استرالیای جنوبی یک جهش ژنتیکی را شناسایی کردند که مسئول یک اختلال لنفاوی است که ممکن است باعث مرده‌زایی یا بیماری شدید و مزمن در کودکان مبتلا شود.
یک ناهنجاری در رشد عروق لنفاوی در کودکان متولد نشده، که منجر به تجمع مایع در قلب، ریه ها و سایر اندام ها می شود، توسط دانشمندان مرکز بیولوژی سرطان (CCB) مستقر در دانشگاه استرالیای جنوبی (UniSA) کشف شده است. آسیب شناسی SA.
این یافته ها امروز در مجله منتشر شده است پزشکی ترجمه علوم.
پروفسور ناتاشا هاروی، مدیر CCB می گوید که یک مطالعه ژنتیکی بر روی شش خانواده مبتلا به مرده زایی یا ادم لنفاوی، ارتباط بین یک ژن کد کننده پروتئین جهش یافته به نام MDFIC و تجمع مایع در اندام ها و بافت های حیاتی را نشان داد.
این نشان داده است که MFDIC برای کنترل رشد و تکامل عروق لنفاوی در جنین برای اولین بار مهم است.
مرکز بیولوژی سرطان با دانشمندان و تیم های بالینی از بیمارستان زنان و کودکان، دانشگاه آدلاید، بلژیک، آلمان، ایالات متحده و ایران برای دستیابی به موفقیت همکاری کرد.
پروفسور هاروی می‌گوید: «سیستم لنفاوی شبکه‌ای از عروق (لوله‌ها) و گره‌ها (فیلترها و مراکز کنترل) است که برای حفظ تعادل مایعات در بافت‌ها و انتقال گلبول‌های سفید خون ضد عفونت در سراسر بدن ما مهم هستند.
ما تشخیص دادیم که MDFIC مهاجرت سلولی را کنترل می‌کند، یک رویداد اولیه مهم در طول تشکیل دریچه‌های عروق لنفاوی. انواع ژنتیکی که در مطالعه ما یافتیم، نقش مهم و ناشناخته MDFIC را در عروق لنفاوی نشان می‌دهد.
اگر دریچه‌های لنفاوی به درستی تشکیل نشوند، مایع لنفاوی در اندام‌های حیاتی مانند قلب و ریه‌ها تجمع می‌یابد و باعث مشکلات تنفسی بزرگی می‌شود که ممکن است منجر به مرده‌زایی یا بیماری مزمن شود.
یک تیم تحقیقاتی پاتولوژی SA به سرپرستی پروفسور هامیش اسکات در ابتدا پیوند ژنتیکی را در یک خانواده استرالیایی پیدا کردند. همکاران بین المللی آنها در بلژیک، آلمان و ایالات متحده، انواعی از ژن مشابه، MDFIC، را در چندین بیمار مبتلا به اختلال لنفاوی مشابه گزارش کردند.
پروفسور هاروی می گوید این اختلال که به عنوان ناهنجاری لنفاوی هدایت کننده مرکزی (CCLA) شناخته می شود، یکی از گروهی از اختلالات لنفاوی شدید است و ممکن است منجر به مرده زایی یا بیماری مزمن شدید در کودکان مبتلا شود.
پروفسور هاروی می‌گوید که درمان‌های مؤثر کمی در دسترس است، اما با شناسایی مداوم علل ژنتیکی CCLA، گام بعدی توسعه داروهای درمانی جدید برای مبارزه با این بیماری است.
داروهای موجودی وجود دارد که ممکن است برای درمان این اختلالات استفاده شود، اما ما باید مطمئن شویم که مسیر سیگنالینگی که توسط آن داروها درمان می‌شود، همان مسیری است که در بیماران ما تحت تأثیر قرار می‌گیرد.
“این پروژه در مورد قدرت همکاری در سطح محلی، سطح ملی و بین‌المللی است، بنابراین واقعاً مهم است. علم به صورت تیمی انجام می‌شود و ما تیم‌های تحقیقاتی بزرگی در اینجا در آدلاید در مرکز زیست‌شناسی سرطان داریم. دانشجویان دکترای ما و همکاران فوق دکترا جزء لاینفک این کار بوده اند. آنها واقعاً آن را هدایت کرده اند و ما خوشحالیم که با چنین گروهی از افراد با استعداد کار می کنیم.”
ویدئویی که اهمیت این تحقیق را توضیح می‌دهد در www.youtube.com/watch?v=HZvy2_u_zek موجود است.
منبع داستان:
مواد ارائه شده توسط دانشگاه استرالیای جنوبی. توجه: محتوا ممکن است برای سبک و طول ویرایش شود.