نمرات خطر ژنتیکی به پیش بینی دیابت نوع 2 در افراد با منشاء جنوب آسیا کمک می کند

بر اساس مطالعه جدیدی که در 19 مه در مجله دسترسی آزاد منتشر شد، ترکیب امتیاز خطر ژنتیکی با امتیاز خطر بالینی، پیش بینی دیابت نوع 2 را در افراد بریتانیایی پاکستانی و بنگلادشی بریتانیا، به ویژه در جوانان بهبود بخشید. PLOS Medicine توسط سارا فاینر از دانشگاه کوئین مری لندن، بریتانیا و همکارانش.

تغییرات ژنتیکی رایج مرتبط با دیابت نوع 2 به طور گسترده در افراد اروپایی مورد مطالعه قرار گرفته است. با این حال، مشخص نیست که آیا تمام یافته‌های قبلی را می‌توان در مورد افراد اجداد جنوب آسیا که به طور نامتناسبی تحت تأثیر قرار گرفته‌اند و در مطالعات ژنتیکی نیز کمتر دیده می‌شود، اعمال کرد. مطالعه جدید از داده‌های ژنومی و بهداشتی معمول از Genes & Health استفاده کرد، یک مطالعه جمعیتی بزرگ از بریتانیایی‌های پاکستانی و بنگلادشی بریتانیایی، شامل 7599 نفر با تشخیص دیابت نوع 2.

محققان تفاوت های ژنتیکی قابل توجهی در خطر ابتلا به دیابت نوع 2 در مقایسه با آنچه در مطالعات قبلی روی جمعیت های اروپایی مشاهده شده بود، یافتند. از 338 جایگاه ژنتیکی شناسایی شده در جمعیت های اروپایی، تنها 76 (22.5٪) به جمعیت مورد مطالعه پاکستانی های بریتانیایی و بنگلادشی بریتانیایی قابل انتقال بودند. سپس تیم یک امتیاز خطر پلی ژنیک دیابت نوع 2 برای جمعیت حاضر در مطالعه ایجاد کرد. هنگامی که این ابزار با QDiabetes، یک امتیاز خطر بالینی که به طور معمول استفاده می شود، ترکیب شد، پیش بینی دیابت نوع 2 را بهبود بخشید (OR در SD از 1.57، 95٪ فاصله اطمینان (CI): 1.50-1.65). این ابزار به ویژه در ارزیابی خطر در افراد بریتانیایی پاکستانی و بنگلادشی بریتانیایی زیر 40 سال مؤثر بود (شاخص طبقه‌بندی مجدد خالص 5.6٪، 95٪ فاصله اطمینان (CI): 3.6-7.6٪، و همچنین در پیش‌بینی توسعه دیابت نوع 2 بعد از دیابت بارداری. در نهایت، امتیاز خطر چند ژنی توانست زیر گروه های بیماری را که با تفاوت در خطر عوارض دیابت در آینده مرتبط هستند، روشن کند.

نویسندگان می‌گویند: «کار ما بر اهمیت بازنمایی بیشتر گروه‌های اجداد مختلف در مطالعات ژنتیکی دیابت نوع 2 تأکید می‌کند. امتیاز خطر چند ژنی ما کاربردهای بالقوه متعددی دارد، اما مهمتر از همه، به شناسایی افراد جوان و در غیر این صورت سالم کمک کرد که در واقع در معرض خطر بالای دیابت نوع 2 زندگی می‌کردند، از هر 20 نفر یک نفر ممکن است به اشتباه به‌عنوان کم خطر برچسب‌گذاری شده باشد. ابزارهای خطر بالینی. کار ما همچنین استفاده بالقوه از امتیازهای خطر چند ژنی را در توصیف زیرگروه‌های بیماری متمایز در هنگام تشخیص نشان می‌دهد که نرخ‌های متفاوتی از پیشرفت به سمت عوارض دیابت دارند.”

فاینر می افزاید: “امیدواریم پس از ارزیابی دقیق برای درک پتانسیل آنها برای بهبود نتایج بهداشتی به صورت مقرون به صرفه و با جمعیت های متنوعی که بیشترین نیاز را دارند، در آینده شاهد استفاده از امتیازات خطر چند ژنی در مراقبت های بالینی باشیم.”