الگوریتم غربالگری ژنتیک می تواند افراد در معرض خطر بیماری کلیوی را شناسایی کند

الگوریتم جدیدی که توسط محققان دانشگاه کلمبیا ایجاد شده است می‌تواند هزاران نوع از ژنوم را تجزیه و تحلیل کند و خطر ابتلا به بیماری مزمن کلیوی را در افراد تخمین بزند – و در افراد آفریقایی، آسیایی، اروپایی و لاتین تبار کار می‌کند.

Krzysztof Kiryluk، MD، دانشیار پزشکی و پزشک متخصص می گوید: “با این روش چند ژنی، می توانیم افراد در معرض خطر را چندین دهه قبل از شروع بیماری کلیوی شناسایی کنیم و افرادی که در معرض خطر هستند ممکن است تغییرات محافظتی در سبک زندگی را برای کاهش این خطر اتخاذ کنند.” دانشمند بخش نفرولوژی در کالج پزشکان و جراحان واگلوس دانشگاه کلمبیا. (دیابت، فشار خون بالا، چاقی و برخی داروها، مانند NSAID ها، خطر ابتلا به بیماری کلیوی را افزایش می دهند.)

تشخیص زودهنگام بیماری کلیوی می تواند از بسیاری از موارد نارسایی کلیه جلوگیری کند و نیاز به پیوند یا دیالیز را کاهش دهد، اما این بیماری اغلب تا زمانی که آسیب قابل توجهی به کلیه ها وارد نکرده باشد، خاموش است.

آزمایش ژنتیکی می‌تواند راهی برای پیش‌بینی خطر بیماری کلیوی در فرد قبل از ظاهر شدن علائم ارائه دهد، اما هزاران نوع ارثی احتمالاً در آن دخیل هستند و اکثر آنها فقط اثرات کوچکی دارند. علاوه بر این پیچیدگی، گونه‌های ژنتیکی خاص در برخی قومیت‌ها نسبت به سایر قومیت‌ها رایج‌تر است.

Kiryluk می‌گوید: «در بیشتر جمعیت‌ها، ما نمی‌توانیم فقط به یک یا دو نوع ژنتیکی نگاه کنیم و به شما بگوییم که خطر شما چیست. “هزاران گونه احتمالاً در این امر نقش دارند.”

در مطالعه جدیدی که به صورت آنلاین در طب طبیعتKiryluk و تیمش روش خود را توصیف کردند و آن را بر روی 15 گروه مختلف از مردم، از جمله نژاد اروپایی، آفریقایی، آسیایی و LatinX آزمایش کردند. این الگوریتم انواع ژنی به نام APOL1 را تجزیه و تحلیل می کند – که به عنوان عامل شایع بیماری کلیوی در افراد آفریقایی تبار شناخته می شود – و هزاران نوع بیماری کلیوی دیگر که در افراد با همه اجداد یافت می شود.

در تمام اجداد، افرادی که بالاترین امتیازات را داشتند (در 2٪) سه برابر جمعیت عمومی، معادل داشتن سابقه خانوادگی بیماری کلیوی، خطر ابتلا به بیماری کلیوی را داشتند.

این مطالعه همچنین تأیید کرد که APOL1 یک عامل خطر مهم در افراد آفریقایی تبار است. اما حتی زمانی که APOL1 در یک فرد وجود دارد، ژن های دیگر می توانند خطر ابتلا به بیماری مزمن کلیوی را افزایش یا کاهش دهند. Kiryluk می‌گوید: «برای افرادی که تبار آفریقایی دارند، APOL1 بخش مهمی از تصویر است، اما نه تنها بخش». این اطلاعات ممکن است زمانی مهم باشد که داروهای جدیدی که به طور خاص برای افراد مبتلا به APOL1 در حال توسعه هستند در دسترس باشند.

Kiryluk می گوید: «افراد مبتلا به APOL1 اما خطر چند ژنی پایین ممکن است نیازی به مداخلات خاصی نداشته باشند، زیرا خطر آنها می تواند با جمعیت عمومی قابل مقایسه باشد. در مقابل، افرادی که دارای بالاترین خطر ژنتیکی هستند – آنهایی که APOL1 دارند و دارای ریسک پلی ژنیک بالا هستند – ممکن است از تغییرات سبک زندگی یا درمان دارویی بیشترین بهره را ببرند.

Kiryluk می‌افزاید، قبل از اینکه بتوان در محیط‌های بالینی از آن استفاده کرد، آزمایش بیشتری در مورد روش پیش‌بینی جدید مورد نیاز است.

این روش در یک مطالعه ملی بزرگ به نام eMERGE-IV آزمایش می‌شود که شرکت‌کنندگان را غربالگری می‌کند و پیگیری‌ها و آزمایش‌های آزمایشگاهی بیشتری را برای افراد در معرض خطر ژنتیکی بالا ارائه می‌دهد. این مطالعه تعیین خواهد کرد که آیا آزمایش ژنتیکی برای امتیاز خطر جدید بر نتایج بالینی، از جمله تغییرات سبک زندگی و میزان تشخیص‌های جدید بیماری کلیوی تأثیر می‌گذارد یا خیر.