درمان بیماری کروتزفلد-جاکوب نتایج اولیه امیدوارکننده‌ای را نشان می‌دهد —

CJD یک بیماری نادر اما ویرانگر است که باعث آسیب مغزی می شود و در حال حاضر هیچ درمانی مجاز برای آن وجود ندارد. این همیشه کشنده است و متأسفانه اکثر بیماران در عرض چند ماه پس از تشخیص فوت می کنند.

محققان در واحد MRC Prion در UCL یک آنتی بادی مونوکلونال به نام PRN100 ساخته اند که بین اکتبر 2018 تا ژوئیه 2019 به شش بیمار UCLH مبتلا به CJD داده شد.

نتایج، منتشر شده در نورولوژی Lancet، نشان می دهد که درمان ایمن و قادر به دسترسی به مغز است. در سه بیمار، زمانی که سطوح دوز در محدوده هدف قرار داشت، پیشرفت بیماری تثبیت شد.

با توجه به تعداد کمی از بیماران تحت درمان، محققان می گویند که یافته ها باید به عنوان مقدماتی در نظر گرفته شود و برای نتیجه گیری جامع تر به مطالعات بیشتری نیاز است.

هیچ یک از شش بیمار در حین دریافت درمان عوارض جانبی را تجربه نکردند، اما متأسفانه همه در نتیجه وضعیت خود فوت کردند.

پروفسور John Collinge، مدیر واحد MRC Prion در UCL و مشاور مغز و اعصاب UCLH، که توسعه درمان PRN100 را رهبری کرد، گفت: “داروهایی که برای درمان سایر بیماری‌ها استفاده می‌شوند، در گذشته به صورت تجربی در درمان CJD آزمایش شده‌اند، اما هیچ‌کدام از آنها چنین نبوده است. تاثیر بر پیشرفت یا مرگ و میر بیماری

“این اولین بار در جهان است که دارویی که به طور خاص برای درمان CJD طراحی شده است در انسان استفاده می شود و نتایج بسیار دلگرم کننده است.

“در حالی که تعداد بیمارانی که ما تحت درمان قرار دادیم برای تعیین اینکه آیا این دارو مسیر بیماری را تغییر داده است یا خیر بسیار کم بود، با این وجود این یک گام مهم رو به جلو در هدف قرار دادن عفونت های پریون است.

“دستیابی به این نقطه عطف چالش بزرگی بوده است و ما هنوز راه درازی در پیش داریم، اما چیزهای زیادی یاد گرفته ایم و این نتایج اکنون توسعه یک کارآزمایی بالینی رسمی را در تعداد بیشتری از بیماران توجیه می کند.”

پروفسور Collinge با نگاهی بیشتر به آینده افزود: “امیدواریم این دارو همچنین بتواند از بروز علائم در افراد در معرض خطر بیماری پریون به دلیل جهش های ژنتیکی یا قرار گرفتن در معرض تصادفی پریون جلوگیری کند و به توسعه درمان هایی برای این بیماری کمک کند. زوال عقل شایع تر، مانند بیماری آلزایمر.”

در یک قطعه نظر منتشر شده در کنار نتایج در نورولوژی Lancetپروفسور اینگا زر، از دپارتمان نورولوژی دانشگاه گئورگ آگوست گوتینگن، آلمان نیز خواستار مطالعات بیشتر در این زمینه شد.

او گفت: «این نتایج بسیار دلگرم‌کننده و مدت‌ها مورد انتظار هستند، اما با توجه به محدودیت‌هایی مانند تعداد کم بیماران و استفاده از کنترل‌های تاریخی، این نتایج باید مقدماتی در نظر گرفته شود.»

UCLH داروی PRN100 را به‌جای یک کارآزمایی بالینی تنظیم‌شده به بیماران تحت معافیت «ویژه‌ها» ارائه کرد. معافیت “ویژه” به متخصص مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا زمانی که نیازهای بالینی خاص آنها توسط یک محصول دارای مجوز در بازار برآورده نمی شود، یک بیمار را با یک داروی بدون مجوز درمان کند.

سه نفر از شش بیمار توانستند خودشان با دریافت آنتی بادی PRN100 موافقت کنند. سه نفر دیگر ظرفیت رضایت را نداشتند، بنابراین UCLH با حمایت خانواده هایشان نظر قاضی دادگاه حفاظت را جویا شد تا ادامه یابد.

UCLH یک گروه نظارتی مستقل از واحد MRC Prion در UCL و پزشکان معالج ایجاد کرد تا مسائل پیچیده و بالینی، ایمنی، قانونی و اخلاقی ناشی از استفاده بالقوه از این درمان بدون مجوز را در نظر بگیرد. این گروه متشکل از کارشناسان برجسته جهان از طیف وسیعی از رشته ها بود و به طور منظم با وکلا و حامیان بیماران از کمپین Cure CJD ملاقات می کرد.

پروفسور برایان ویلیامز، مدیر موسسه ملی تحقیقات سلامت (NIHR) مرکز تحقیقات بیومدیکال UCLH (BRC)، گفت: “UCLH یک موسسه مراقبت های بهداشتی جسور است که همراه با شریک دانشگاهی خود UCL، همیشه به دنبال پیشبرد مرزهای پزشکی است. و علم برای ارائه درمان های نوآورانه به بیماران.

“بیماری کروتسفلد جاکوب (CJD) یک بیماری نادر و ظالمانه است که به سرعت مغز را از بین می برد و در حال حاضر هیچ درمان یا درمان مجاز برای آن وجود ندارد. یافتن راهی برای عبور از چالش های متعدد ناشی از استفاده بالقوه برای ما بسیار مهم بود. این درمان جدید به منظور ارائه آن به گروه کوچکی از بیماران است.

ما از این نتایج که نشان می‌دهد درمان بی‌خطر است و نشانه‌هایی از سود وجود دارد، دلگرم هستیم. امید این است که این بتواند راه را برای درمان‌های جدید برای سایر بیماری‌های عصبی هموار کند.»

داستان بیمار

کارول کرالیفی یکی از شش بیمار دریافت کننده آنتی بادی PRN100 بود.

شوهر او، لازلو، گفت که زمین خوردن در جریان بازی تنیس در ژانویه 2019 یکی از اولین نشانه‌هایی بود که نشان می‌داد کارول، که در آن زمان 70 سال داشت، درست نیست. سپس بینایی او رو به وخامت گذاشت و در مدیریت کارهای روزمره با مشکل مواجه شد.

وقتی در مارس 2019 تشخیص کارول به CJD پراکنده داده شد، لازلو گفت که تمام خانواده “کاملاً ویران شده اند”.

“این خیلی شوک بود، همه چیز خیلی سریع اتفاق افتاد. کارول همیشه بسیار سالم و فعال بود — همیشه فکر می کردم او از من بیشتر خواهد ماند.”

با حمایت لازلو، کارول پس از ارزیابی کامل توسط متخصصین مغز و اعصاب در کلینیک ملی پریون UCLH تصمیم به دریافت داروی PRN100 گرفت.

“کارول خیلی بهتر از ما (خانواده‌اش) با تشخیص خود کنار آمد – او ترسی نداشت. دارو تنها گزینه ما بود، بنابراین تصمیم گرفتیم ادامه دهیم.”

کارول متأسفانه در آوریل 2019 قبل از رسیدن به سطح هدف PRN100 به دلیل وضعیت خود درگذشت، اما لازلو از این واقعیت که ممکن است در ایجاد یک درمان بالقوه در آینده نقش داشته باشد، احساس آرامش می کند.

“بدیهی است که ای کاش می توانست درمانی برای کارول وجود داشته باشد، اما اگر اکنون یک قدم به رسیدن به آن نزدیکتر باشیم، به این معنی است که مرگ او بیهوده نبوده است.

تیمی که از او مراقبت می‌کردند بسیار دلسوز و دلسوز بودند — آنها زندگی خود را وقف یافتن درمانی برای این بیماری وحشتناک کرده‌اند، بنابراین من هم این را برای آنها می‌خواهم.

CJD ممکن است نادر باشد، اما ویرانگر است و به همین دلیل است که تحقیقات بیشتری در این زمینه بسیار مهم است.

لازلو که اکنون 74 ساله است، ضمن ادای احترام به همسر 28 ساله خود، افزود: “او فردی خارق العاده با قلبی بزرگ بود؛ همسری فوق العاده و مادری فوق العاده. او بسیار محبوب بود و دوستان زیادی داشت — زمانی که وارد شد. یک اتاق روشن شد و وقتی او رفت نور باقی ماند. او برای همیشه در قلب ما خواهد ماند.”