[ad_1]

علت و درمان برای نوع رایج فشار خون بالا کشف شد

کشف CADM1 جهش های سوماتیک در APA ها آAPA بیمار P1 همانطور که در سی تی اسکن (سر پیکان زرد) و در بافت آدرنال (سر فلش سیاه) دیده می شود. تصویر CT محوری آدرنال بیمار P1 یک ندول آدرنال راست 13 × 7 میلی متر را شناسایی کرد. نمای ماکروسکوپی برش های 5 میلی متری آدرنال آدنوم منفرد را نشان می دهد. تصویربرداری IHC از CADM1-APA های جهش یافته از بیماران P1-P5 در شکل های داده های توسعه یافته نشان داده شده است. 1 و 2. بتحت تاثیر باقی مانده پروتئین در حوزه TM CADM1. توالی پروتئین نشان دهنده جهش در اسیدهای آمینه مجاور. ج، کروماتوگرام توالی یابی سانگر از این دو CADM1 جهش های سوماتیک در APA ها (P1-P5). دو جهش جسمی در CADM1 به p.Val380Asp (V380D) و p.Gly379Asp (G379D) جهش یافته CADM1 ترجمه کنید. جهش های سوماتیک نه در خون (P2) و نه در gDNA غده آدرنال مجاور (P1) یافت نشد. توالی cDNA APA از بیمار P1 بیانگر پروتئین WT و جهش یافته CADM1 در آدنوم است. اعتبار: ژنتیک طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01403-0

محققان دریافته‌اند که علت یک نوع رایج فشار خون بالا از یک ندول خوش‌خیم کوچک منشأ می‌گیرد که از هر بیست نفر یک نفر مبتلا به فشار خون بالا وجود دارد. ندول هورمونی به نام آلدوسترون تولید می کند که میزان نمک موجود در بدن را کنترل می کند. کشف جدید یک نوع ژن در برخی از این گره ها است که منجر به تولید بیش از حد وسیع اما متناوب این هورمون می شود.

نوشتن در ژنتیک طبیعتمحققین توصیف می کنند که نوع ژنی که به تازگی کشف شده است باعث ایجاد مشکلات متعددی می شود که تشخیص برخی از بیماران مبتلا به فشار خون را برای پزشکان دشوار می کند. در مرحله اول، این نوع پروتئینی به نام CADM1 را تحت تاثیر قرار می دهد و سلول های بدن را از “صحبت” با یکدیگر و گفتن این که زمان توقف ساخت آلدوسترون فرا رسیده است، متوقف می کند.

همچنین یک مسئله برای پزشکان، انتشار نوسان آلدوسترون در طول روز است که در اوج خود باعث اضافه بار نمک و فشار خون می شود. این نوسان توضیح می‌دهد که چرا بیماران مبتلا به این نوع ژن می‌توانند از تشخیص فرار کنند، مگر اینکه در ساعات مختلف روز آزمایش خون انجام دهند.

محققان همچنین دریافتند که این شکل از فشار خون بالا را می توان با برداشتن یکی از دو غده فوق کلیوی با برداشتن یک طرفه آدرنال درمان کرد. پس از حذف، فشار خون شدید قبلاً علیرغم درمان با داروهای متعدد ناپدید شد، بدون نیاز به درمان طی سال‌های بعدی مشاهده.

کمتر از 1٪ از افراد مبتلا به فشار خون بالا ناشی از آلدوسترون شناسایی شده اند زیرا آلدوسترون به طور معمول به عنوان یک علت احتمالی اندازه گیری نمی شود. محققان توصیه می کنند که آلدوسترون از طریق آزمایش ادرار 24 ساعته به جای اندازه گیری یک بار خون اندازه گیری شود، که نشان می دهد افراد بیشتری که با فشار خون بالا زندگی می کنند اما تشخیص داده نمی شوند.

بیمار اولیه در این مطالعه زمانی شناسایی شد که پزشکان متوجه نوسانات در سطوح هورمونی او در طول شرکت در کارآزمایی بالینی درمان‌های فشار خون شدید شدند.

در اکثر افراد مبتلا به فشار خون بالا، علت ناشناخته است و این بیماری نیاز به درمان مادام العمر با دارو دارد. تحقیقات قبلی توسط این گروه در ملکه مری کشف کرده بود که در 5 تا 10 درصد از افراد مبتلا به فشار خون بالا علت جهش ژنی در غدد فوق کلیوی است که منجر به تولید مقادیر بیش از حد آلدوسترون می شود.

آلدوسترون باعث حفظ نمک در بدن می شود و فشار خون را بالا می برد. بیمارانی که سطح آلدوسترون بیش از حد در خون دارند به درمان با داروهای رایج برای فشار خون بالا مقاوم هستند و در معرض خطر حملات قلبی و سکته مغزی هستند.

پروفسور موریس براون، نویسنده ارشد این مطالعه و پروفسور فشار خون غدد درون ریز در دانشگاه کوئین مری لندن، گفت: “در 900 سالگی بیمارستان بارتز، این داستان مزایای دایره فضیلت مند علم و پزشکی را نشان می دهد. اکثر بیماران رضایت دارند. به انجام تجزیه و تحلیل‌های مولکولی غیرمعمول نمونه‌های جراحی آنها، که از طریق آن متوجه می‌شویم که چگونه فشار خون آنها ایجاد شده است، و چگونه آن را در بیماران آینده درمان کنیم.

از آنجایی که ندول‌های آلدوسترون در این مطالعه بسیار کوچک بودند، اکنون در حال بررسی هستیم که آیا کوتریزاسیون لحظه‌ای ندول جایگزینی برای برداشتن کل غده فوق کلیوی با جراحی است یا خیر.

اطلاعات بیشتر:
Wu، X. و همکاران، جهش‌های سوماتیک CADM1 در آدنوم‌های تولیدکننده آلدوسترون و تنظیم وابسته به اتصال شکاف تولید آلدوسترون، ژنتیک طبیعت (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01403-0 www.nature.com/articles/s41588-023-01403-0

ارائه شده توسط کوئین مری، دانشگاه لندن

نقل قول: علت و درمان برای نوع رایج فشار خون بالا کشف شد (2023، 8 ژوئن) بازیابی شده در 8 ژوئن 2023 از https://medicalxpress.com/news/2023-06-common-high-blood-pressure.html

این برگه یا سند یا نوشته تحت پوشش قانون کپی رایت است. به غیر از هرگونه معامله منصفانه به منظور مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی بدون اجازه کتبی قابل تکثیر نیست. محتوای مذکور فقط به هدف اطلاع رسانی ایجاد شده است.



[ad_2]